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(健康日)——根据 6 月 1 日发表在《柳叶刀神经病学》杂志上的一项研究，亨廷顿病 (HD) 引起的最早大脑变化可以在出现临床症状 24 年前的脑脊液 (CSF) 中检测到。

来自伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的 Rachael I. Scahill 博士及其同事试图确定一个时间点，在该时间点存在早期神经变性的可测量生物标志物，但临床功能在 premanifest HD 基因携带者 (preHD) 中仍然完好无损).在 64 名 preHD 患者和 67 名对照(年龄、教育和性别匹配)中评估了一系列神经精神病学和认知评估、成像和使用血液和 CSF 的神经元健康评估。

研究人员在预测发病 23.6 年后未观察到 preHD 参与者认知或精神障碍的明显证据(错误发现率 [FDR]，认知测量为 0.22 至 0.87，神经精神测量为 0.31 至 0.91)。在 preHD 队列中观察到壳核体积略小 (FDR, 0.03)，但这似乎与预测的发病年数 (FDR, 0.54) 没有密切相关。没有其他脑成像测量显示组间差异(FDR，> 0.16)。在 preHD 队列中，CSF 神经丝轻蛋白(NfL;FDR，<0.0001)、血浆 NfL(FDR，0.01)和 CSF YKL-40(几丁质酶 3 样蛋白 1;FDR，0.03)与对照组相比升高。在接近预期临床发作的个体中，CSF NfL 升高的可能性更大(FDR，<0.0001)。

“我们的研究结果可用于决定何时开始潜在的未来干预，以在功能完好无损的情况下延迟或预防进一步的神经变性，”作者写道。

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